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MÁS CERCA DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO DURANTE EL EMBARAZO
Un método permitiría detectar más de 3000 anomalías del ADN fetal
2012-06-22 01:37:13
Investigadores de
Aunque hace unos meses, se daba a conocer un sistema similar para detectar el síndrome de Down con una muestra de la sangre materna. El nuevo trabajo amplía el valor diagnóstico de ese método y logra una técnica que permite detectar muchas más variaciones genéticas, más de 3.000.
El equipo, dirigido por el doctor Jay Shendure, aplicó la secuenciación de masas a una muestra sanguínea de una mujer embarazada de 18 semanas, para conocer las mutaciones genéticas que podía transmitir a su hijo y estudiar el ADN del feto que, durante el embarazo, se encuentra libre en el torrente sanguíneo materno, suponiendo un 13% del ADN libre circulante de la mujer. A este análisis, sumaron otro con la saliva del padre, para detectar variaciones genéticas que él pudiera transmitir a su hijo.
Alteraciones genéticas
De esta manera, conocieron con una precisión del 98% las variaciones genéticas que el feto podía heredar de sus padres y también aquellas que surgían en su ADN ´de novo´, es decir, aquellas alteraciones genéticas que no son heredadas sino que surgen por azar.
El trabajo, publicado por la revista ´Science Translational Medicine´, es el primero de este tipo en detectar un amplio abanico de enfermedades genéticas y abre la puerta a un diagnóstico prenatal generalizado y no lo que ahora se viene realizando, que es buscar alguna alteración genética sólo cuando existe un antecedente familiar. Sin embargo, antes de que pueda llevar a la práctica clínica, se necesitarían solucionar dos problemas. El primero sería su precio, actualmente muy elevado. El segundo, el escaso conocimiento que hay sobre muchas de las miles de mutaciones genéticas que se dan.
Sin evidencias
De las más de 3.000 variaciones genéticas que puede detectar esta prueba, los médicos sólo conocen el significado de algunas de esas alteraciones por lo que saber su existencia no se traduciría en un consejo médico sobre si se debe llevar a interrumpir el embarazo o no. "El riesgo de secuenciar todo el genoma, tanto en un feto como en un niño o en un adulto, es que con muchas de esas variaciones genéticas no hay evidencia de que produzcan una enfermedad, por lo que no se puede asesorar", afirma Pablo Lapunzina, director del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario de
Igual de cautos se muestran los propios investigadores de este estudio, "la capacidad de la genómica de generar datos está superando nuestra capacidad para interpretarlos de una forma útil tanto para médicos como para pacientes. Aunque la predicción no invasiva del genoma fetal es ahora técnicamente posible, su interpretación permanece siendo un gran reto", afirma Shendure.
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